Pontus Rehn målar upp en vision där cancerpatienter slipper den ångestfyllda väntan på nästa röntgen. Istället för att reagera på synliga tumörer, kan ctDNA – små DNA-fragment från tumörceller som flyter runt i blodet – ge tidiga signaler om sjukdomens återkomst. Rehn argumenterar för att analys av patientens ctDNA-nivå kan möjliggöra ett skifte från reaktiv till proaktiv vård. Behandlingen kan därmed bli mer precisa och mindre intensiva.
I debattinlägget framhålls att ctDNA-analys förändrar spelreglerna genom att detektera sjukdom på molekylär nivå. Det finns två huvudmetoder: tumörnaiva paneler som söker efter vanliga mutationer, och tumörinformerade assays som skräddarsys efter patientens unika tumör. De senare når en känslighet ner till cirka 0,001 procent VAF, eller Variant Allele Frequency – ett mått på hur vanlig en specifik genetisk mutation är i en tumör, enkelt uttryckt hur stor andel av cellerna som bär på cancer-DNA. Det innebär att minimala mängder sjukdom kan upptäckas långt innan den går att identifiera med traditionell bilddiagnostik.
Ger färre scanningar och smartare behandling
Rehn hänvisar till studier där ctDNA-monitorering i metastaserad bröstcancer visade att 92 procent av patienterna med progressiv sjukdom hade stigande ctDNA-värden innan sjukdomsprogression. Mediantiden från att man kunde se en ökning av ctDNA i blodet till dess att sjukdomen kunde bekräftas radiologisk var 114 dagar. Därtill kunde man undvika 68 procent av scanningarna utan att missa sjukdomsprogressionen.
Dessutom korrelerade ctDNA-nivåer med överlevnad. Patienter utan detekterbart ctDNA hade en progressionsfri överlevnad på 25,6 månader, jämfört med 7,8 månader för de med kvarvarande ctDNA (median). Rehn understryker att detta stödjer ctDNA-styrd bilddiagnostik, som därmed skulle minska antalet onödiga undersökningar.
En studie i koloncancer från 2022 har dessutom visat att ctDNA-analys kan minska behovet kemoterapi. Endast 15 procent i ctDNA-gruppen fick behandling, mot 28 procent i standardgruppen, med likvärdig sjukdomsfri överlevnad (93,5 vs 92,4 procent).
Rehn argumenterar för att standardiserad ctDNA-analys stödjer en mer individuellanpassad behandling. Till exempel skulle ctDNA-negativa patienter kunna undvika onödig behandling och tillhörande biverkningar. För patienten skulle det innebära mindre kemoterapi och strålning, färre sjukhusbesök och bättre livskvalitet – utan att kompromissa med behandlingsutfall och -säkerhet.
Integrationen i sjukvården
Rehn är till vardags vd för det göteborgsbaserade diagnostikbolaget Simsen Diagnostics, vars mål är att revolutionera cancerövervakning genom att tillhandahålla kraftfulla, innovativa ctDNA-lösningar för att möjliggöra precis, datadriven cancermonitorering och därigenom stödja bättre behandlingsresultat för patienterna. I sitt inlägg beskriver han hur ctDNA passar in i sjukhusflöden via plattformar som Simsen Personal LabSuite: antingen in-house med egen sekvensering eller genom externa fullservice-lösningar. Rapporterna inkluderar ctDNA-belastning, VAF och trender som understödjer beslut i multidisciplinära vårdteam.
Ekonomiskt sett sparar ctDNA resurser genom färre scanningar och kemoterapi. Rehn argumenterar för att det möjliggör omfördelning till komplexa fall, och minskar kostnader för sena interventioner.
Samtidigt lyfts ett varningens finger för beroende av icke-europeiska leverantörer, vilket skulle komplicera GDPR-linjering och datahantering. Istället förespråkas europeisk kapacitet för strategisk autonomi, innovation och datainsamling. Utöver lokala lösningar är föråldrade riktlinjer och ersättningssystem för analystjänster en återstående utmaning, liksom ojämlik tillgång.
Vägen fram
För att övervinna barriärer föreslår Rehn pilotstudier, uppdaterade riktlinjer, nya ramar för ersättningssystem och kapacitetsbyggande. Patientinvolvering är centralt, och europeiska lösningar bör prioriteras.
Rehn kritiserar IVDR – EU:s nya, mycket tuffare regler för diagnostiska tester utanför kroppen (t.ex. blod- och vävnadsprov), inklusive ctDNA-tester – för att bromsa tumöragnostiska tekniker genom indikationsspecifika krav. Han föreslår plattformsvalidering för snabbare tillgång, utan att sänkta säkerhetskrav. Avslutningsvis argumenteras för att ctDNA är redo att bli standard, men att det krävs myndighetsbeslut för att det ska bli verklighet. Europa kan välja proaktiv vård med europeisk kontroll, eller fortsätta med sena detektioner.
– “From trace to truth” is not just a slogan, it’s a direction we can choose, right now. The real question is not what is possible, but whether we are willing to adjust our rules, and our routines, so that patients across Europe can truly benefit from what science already makes possible, skriver Rehn.
Innehållet i BioStocks nyheter och analyser är oberoende men BioStocks verksamhet är i viss mån finansierad av bolag i branschen. Detta inlägg avser ett bolag som BioStock erhållit finansiering från.
