Angelmans syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar nervsystemet och orsakar svåra fysiska funktionsnedsättningar och inlärningssvårigheter. Det finns i dag varken botemedel eller godkända sjukdomsmodifierande behandlingar.
Aspire-studien missade det primära effektmåttet, förändring från baslinjen i Bayley-4 kognitiv råpoäng, och nådde inte heller det sekundära effektmåttet, nettorespons på Multidomain Responder Index. Bolaget har inte redovisat några specifika siffror eller någon uppdelning av resultaten.
Ultragenyx ledning gör inga försök att tona ned utfallet.
– Based on everything we observed in the robust Phase 1/2 clinical development program and long-term extension study, we are disappointed by the Aspire result. Even more, we are disappointed for the global patient community who has invested so much in early-stage research, working to bring a first-ever treatment to their children, säger vd Emil Kakkis.
Framtiden för kandidaten är oviss. Bolaget uppger att man nu ser över apazunersen-programmet i ljuset av utfallet och därefter fattar beslut om dess fortsättning.
Andra gången på ett år
Bakslaget utlöser också en översyn av verksamheten för att identifiera och genomföra betydande kostnadsbesparingar. Några detaljer om vad de skulle innebära har inte kommunicerats.
Det är inte första gången bolaget hamnar i det läget. Efter ett par misslyckade sena studier inom benskörhetssjukdom varnade Ultragenyx för kostnadsminskningar, något som i februari resulterade i att tio procent av personalstyrkan sades upp.
Samtidigt har bolaget haft framgångar på andra håll. För två veckor sedan gav FDA ett accelererat godkännande för pariglasgene brecaparvovec-opnr, en AAV-genterapi mot den sällsynta ämnesomsättningssjukdomen glykogeninlagringssjukdom typ Ia, under namnet Genglycos. Ytterligare en genterapi, UX111 mot Sanfilippos syndrom, har PDUFA-datum den 19 september.
Andra bolag arbetar parallellt med sjukdomen. Ionis har kommit längst av dem och slutförde under sommaren rekryteringen till sin fas III-studie Reveal med den RNA-riktade antisensekandidaten obudanersen.
